Revolução na Saúde Auditiva: Terapia Genética Restaura Audição em Indivíduos Jovens

Um estudo inovador coordenado pelo investigador Maoli Duan e a sua equipa revelou que uma nova forma de terapia genética tem o potencial de restaurar a audição em crianças e jovens adultos que enfrentam surdez congénita. Esta condição afeta cerca de três em cada mil recém-nascidos, e embora os implantes cocleares ofereçam certa esperança, a sua natureza invasiva e a incapacidade de replicar completamente a audição natural limitam a sua eficácia.

A pesquisa centra-se em indivíduos com surdez ligada ao gene OTOF, que é fundamental para a produção da proteína otoferlina, responsável pela transmissão dos sinais auditivos do ouvido interno para o cérebro. Quando este gene é mutado, a sinalização auditiva é interrompida, resultando numa perda auditiva profunda desde o nascimento.

Curiosamente, ao contrário de outras formas de surdez genética, os afetados por mutações no OTOF têm estruturas auditivas saudáveis, o que torna a terapia genética uma opção promissora. Se o gene disfuncional for corrigido, espera-se que as estruturas auditivas existentes possam restaurar a audição.

No estudo, os investigadores utilizaram um vírus modificado para transportar uma cópia saudável do gene OTOF diretamente para as células auditivas do ouvido interno, como um mensageiro molecular. Este processo permite que o gene corrija os danos na célula e reestabeleça a comunicação auditiva adequada.

A investigação já tinha sido testada em primatas e crianças (entre cinco e oito anos), confirmando a segurança e potencial da terapia para restaurar a audição em níveis próximos do normal. Foi, no entanto, necessário investigar se esta terapia poderia ser eficaz em pacientes mais velhos.

Para isso, a equipa expandiu o ensaio clínico a cinco hospitais, envolvendo dez participantes com idades entre 1 e 24 anos diagnosticados com surdez OTOF. Após a injeção da terapia viral no ouvido interno, os pacientes foram rigorosamente monitorizados ao longo de 12 meses através de exames otológicos e análises de sangue.

Os resultados mostraram melhorias auditivas significativas, especialmente entre os mais novos. Em apenas um mês, a média de melhoria auditiva foi de 62% nos testes de resposta do tronco encefálico e 78% nas avaliações comportamentais. Dois participantes conseguiram perceber a fala quase normalmente, e um relato emocionante veio de uma mãe que afirmou que o seu filho de sete anos começou a ouvir sons apenas três dias após o tratamento.

Ao longo do estudo, os efeitos colaterais foram leves a moderados, com o mais comum sendo uma diminuição temporária dos glóbulos brancos. O mais importante é que nenhum evento adverso grave foi reportado, reforçando o perfil de segurança promissor desta nova abordagem de terapia genética.